Estudios científicos de la última década demostraron que los factores genéticos de cada persona pueden condicionar la respuesta a la medicación hasta en un 85 por ciento. La respuesta individual del paciente a la medicación es muy variada: en algunos casos, puede dar lugar a una recuperación completa de los síntomas o, en otras, a una ausencia completa de los efectos terapéuticos.
La farmacogenética estudia la influencia de los factores genéticos sobre la actividad, el transporte y el metabolismo de un fármaco. Está estableciendo las bases para que la medicina sea personalizada, es decir, para que cada persona obtenga el medicamento ideal, en la dosis adecuada, según su organismo y capacidad metabólica. Se define como parte de la farmacología que estudia las variaciones genéticas responsables de la respuesta a fármacos o medicamentos.
Permite aumentar el conocimiento sobre los efectos del polimorfismo en ciertos genes, elegir entre varias alternativas farmacológicas, identificar a los pacientes con una mayor probabilidad de sufrir efectos adversos, conocer los factores genéticos que controlan la activación, metabolismo y distribución de drogas.
La necesidad de arribar a este estudio surgió de un problema cotidiano: el medicamento que beneficia a un paciente perjudica a otro, aunque ambos tengan la misma patología.
«Saber si el fármaco va a ser útil y conocer cuál será la dosis óptima para cada paciente es posible, ya existe tecnología genética que permite personalizar los tratamientos en psiquiatría y neurología», afirma Alejandro Andersson, médico neurólogo.
El estudio farmacogenético ayuda a identificar la medicación más adecuada. Consiste en evaluar:
- La probabilidad de respuesta positiva o negativa a los fármacos en función del perfil genético del paciente, para escoger las drogas más adecuadas.
- El riesgo de reacciones adversas, que señala si el paciente tiene mayor probabilidad de desarrollar alguno de los efectos asociados a los fármacos analizados.
- La dosis adecuada, que proporciona información sobre la metabolización de los medicamentos y permite valorar la dosis más justa.
¿De qué dependen las diferencias tan marcadas que pueden existir entre un paciente y otro frente a un mismo tratamiento? Los organismos son distintos; la química y la capacidad de metabolizar los remedios, también. Y, fundamentalmente, la genética lo es. Allí está la clave, en la genética. Si se evalúan todos los genes vinculados con el metabolismo de los medicamentos del paciente a tratar, sabremos cuál será el más adecuado. Así, se evitará la secuencia ensayo / error, se dejará de perder tiempo, se minimizarán los efectos adversos y las fallas terapéuticas, y se arribará al tratamiento adecuado.
El 60-70% de los pacientes con depresión no responden plenamente a los antidepresivos y entre el 30-40% no lo hace en absoluto. Los factores genéticos contribuyen a la respuesta en el 50% de los casos.
Los perfiles genéticos cambian la farmacocinética de muchos antidepresivos, afectan la respuesta terapéutica y facilitan la aparición de efectos adversos. Estos últimos son frecuentes (40 a 90%) y no se puede predecir.
Frente a un mismo medicamento, en pacientes psicóticos, por caso, hay diferencias significativas sobre cómo responden al tratamiento y los efectos adversos. El 30% de los pacientes con epilepsia son resistentes a los antiepilépticos.
Por: Doctor Alejandro Andersson, médico neurólogo. Director médico del Instituto de Neurología Buenos Aires (INBA).
